Amniocenteza

Invazivna prenatalna dijagnostika

Invazivna prenatalna dijagnostika obuhvaća metode pomoću kojih se radi kromosomska analiza ploda. Takva analiza dokazuje ili isključuje kromosomske anomalije, urođene metaboličke poremećaje i nasljedne bolesti vezane uz X-kromosom.

Urođene anomalije javljaju se kod 3 – 5% sve novorođenčadi, a nastaju kao posljedica kromosomskih abnormalnosti, komplikacija tijekom trudnoće (intrauterina infekcija) ili iz nepoznatih razloga. Invazivni prenatalni zahvati (amniocenteza i biopsija korionskih resica – CVS) jedini su način da se pouzdano potvrdi ili isključi dijagnoza Downovog sindroma ili neke druge kromosomske greške.

Brzi preliminarni rezultati za 24 sata

Amniocenteza je punkcija amnionske tekućine (plodove vode) koja se od 15. tjedna trudnoće izvodi kroz trbušnu stijenku uz kontrolu ultrazvuka. Uzorci plodove vode imaju isti kariotip (broj, oblik i veličinu kromosoma) kao i fetusi, što omogućuje detaljnu analizu kromosomskog statusa ploda. Međutim, svaki invazivni test nosi rizik spontanog pobačaja, bez obzira na to je li plod zdrav ili bolestan, a kod amniocenteze rizik je između 0,5 i 1 %.

Invazivni zahvat kada?

Visok rizik nakon NIPT testiranja (NIFTY, Panorama, Qualified, myPrenatal)
Rizik nakon kombiniranog probira viši od 1:250
Kromosomske nepravilnosti kod prethodno rođenog djeteta ili u obitelji
Prethodno rođena djeca s višestrukim malformacijama
Suspektni ultrazvučni nalazi
Psihološki čimbenici

Odluka o invazivnoj dijagnostici isključivo je osobna, odnosno donose je roditelji nakon provedenih neinvazivnih metoda probira i genetskog savjetovanja.

Invazivne zahvate radi iskusan liječnik uz kontrolu ultrazvuka, a nakon zahvata trudnica nekoliko sati miruje u apartmanu bolnice.

Kromosomske analize radi genetičar u citogenetskom laboratoriju suradničke ustanove.

Nakon amniocenteze, malu količinu plodove vode šaljemo u poseban laboratorij na PCR molekularnu analizu. Nakon 24 – 48 sati dobijemo nalaz koji sa sigurnošću potvrđuje ili isključuje 7 najčešćih kormosomskih grešaka: trisomiju 21, 13, 18, 45 X0, 47 XXY, 47 XXX. Konačni nalaz kariograma za koji je potrebna kultura stanica dobijemo nakon 2 tjedna. Ovisno o dobivenom nalazu kariograma, roditeljima pružamo genetsko savjetovanje te pomoć i podršku u donošenju daljnjih odluka.