Rani kombinirani probir za Downov sindrom
Rani kombinirani probir za Downov sindrom
Ako ste upravo doznali da ste trudni, prirodno je da želite što prije provjeriti kako se vaša beba razvija i da li je zdrava. Jedan od načina za to jest rani kombinirani probir koji je bezbolna, sigurna i vrlo često korištena pretraga u ginekologiji.
Rani kombinirani probir je pretraga između 11. i 14. tjedna koja u jednoj posjeti spaja detaljan ultrazvuk i analizu krvi trudnice kako bi se izračunala vjerojatnost za najčešće kromosomske nepravilnosti djeteta, kao što je Downov sindrom.
Kada i zašto radimo probir
Iako je velika većina beba potpuno zdrava, svaka trudnoća sa sobom nosi određeni rizik za promjene u kromosomima koji sadrže genetički materijal bitan za pravilan rast i razvoj. Taj je rizik prisutan u svim dobnim skupinama i raste s dobi majke, ali on nije rezerviran samo za starije trudnice.
Probir radimo kako bismo rano procijenili vjerojatnost za trisomije 21, 18 i 13 te promjene u građi djeteta ako one postoje. Trisomija znači da umjesto potrebna dva, dijete ima tri ista kromosoma, što onda može utjecati na pravilan rast i razvoj.
Probir se najčešće radi u razdoblju između 11. i 14. tjedna. Što ranije dobijete pouzdanu informaciju, lakše je planirati daljnje kontrole, i eventualne dodatne testove koji umjesto vjerojatnosti otkrivaju ima li vaše dijete abnormalnost kromosoma ili ne.
Treba naglasiti da probir nije obavezan, ali je preporučen radi boljeg uvida u kompletno zdravlje Vašeg djeteta.
Što rani kombinirani probir zapravo obuhvaća
Probir se sastoji od dva dijela koja se provode u istom razdoblju. Prvi dio probira je ciljano usmjeren ultrazvuk između 11. i 14. tjedna, u kojem liječnik detaljno gleda organe i građu Vašeg djeteta te kako su oni razvijeni obzirom na odgovarajuće gestacijsko razdoblje.
Tijekom ultrazvuka liječnik provjerava nekoliko ranih znakova zdravog razvoja bebe. Rani kombinirani probir uključuje ultrazvučno mjerenje CRL-a ili tjeme trtica veličine i nuhalni nabor. U izračun za rizik da dijete ima određenu anomaliju uključeni su dakle nalazi iz krvi, dob majke te ultrazvučni parametri.
Detaljan pregled građe ploda nije sastavni dio ranog kombiniranog probira već mini anomaly scana koji se radi u istom razdoblju.
Procjenjuje se također rad srca i cirkulacija, kao i rast i osnovna anatomija kralježnice, ruku i nogu u skladu s tjednima trudnoće. Sve se radi suvremenim ultrazvukom, bez boli, bez zračenja i bez rizika za zdravlje Vaše bebe.
Drugi dio probira je uzimanje uzorka krvi trudnice u istom razdoblju. U tom uzorku određuju se vrijednosti dvaju pokazatelja povezanih s trudnoćom, najčešće slobodni β-hCG i PAPP-A. Kod trudnoća s povećanim rizikom za Downov sindrom, ovi se markeri ponekad udaljavaju od očekivanih vrijednosti za odgovarajuću dob.
Važno je naglasiti da pojedinačni nalaz kombiniranog probira sam po sebi nije dovoljan za postavljenje dijagnoze. Ako je probirom utvrđeni rizik visok, tada slijede dodatne pretrage kojima se dijagnoza može postaviti, a to su:
- uzimanje uzorka plodove vode ili amniocenteza
- uzimanje uzorka posteljice poznatije kao biopsija korionskih resica
Koliko traje pregled i kako se najbolje pripremiti
U većini slučajeva pregled će trajati između 30 i 45 minuta, ovisno o položaju i živahnosti bebe te o vidljivosti promatranih struktura. Ponekad će liječnik zamoliti da nakratko prohodate ili promijenite položaj kako bi dobio idealan kut, što je sasvim uobičajeno.
Posebna priprema za pregled nije potrebna. Preporučuje se uzeti sve dosadašnje nalaze o potvrđenoj trudnoći, podatke o dosadašnjim pregledima ginekologa, eventualnim kroničnim bolestima i popis stalno korištene terapije.
Što probir otkriva
Vrlo je važno razumjeti razliku između probira i dijagnoze. Probir ne govori ima li plod sigurno određenu kromosomsku promjenu, nego procjenjuje vjerojatnost da ona postoji. Rezultat je stoga izražen kao omjer ili postotak.
Na primjer, omjer 1:1000 znači da je procijenjeni rizik nizak, otprilike jedna trudnoća s kromosomskom abnormalnošću na tisuću trudnoća. Nasuprot tomu, omjer 1:50 označava povišen rizik i razlog je da se ponudi dodatna dijagnostička obrada.
Vaš će ginekolog na kraju ultrazvučnog dijela objasniti sve što je uočio, a po dolasku laboratorijskih rezultata liječnik će s vama proći ukupnu procjenu rizika te što ona znači za zdravlje, rast i razvoj Vašeg djeteta.
Što ako rezultat pokaže nizak rizik
To najčešće znači da je sve uredno i da možete nastaviti s uobičajenim pregledima u trudnoći. Ako je rizik povišen ili na granici, postoje dvije opcije za daljnju dijagnostičku obradu.
Prva je NIPT što je skraćenica za neinvazivno prenatalno testiranje, a riječ je o testu kojim se uzima uzorak majčine krv te promatraju komadići DNK bebe i prate eventualne promjene kromosoma. NIPT je bezbolan, ne nosi rizik za bebu i vrlo je pouzdan za otkrivanje najčešćih kromosomskih promjena.
Druga su opcija dijagnostički postupci koji daju konačan odgovor, a to su uzimanje uzorka posteljice ili plodove vode. Ti su postupci invazivni i nose rizik od gubitka trudnoće, pa se o njima odlučuje nakon razgovora s liječnikom, uz vaganje koristi i rizika. Zajedno birate ono što je najbolje za vas i vašu trudnoću.
Ako ste u razdoblju od 11. do 14. tjedna trudnoće ili mu se približavate, ovo je idealno vrijeme za dogovoriti termin kombiniranog probira. Također u Specijalnoj bolnici Podobnik možete obaviti svoj prvi ginekološki pregled u trudnoći. Na taj način će ginekolozi moći izračunati točan tjedan trudnoće i dati upute za daljnje praćenje trudnoće.
Kako i kada stižu rezultati pretrage
Osnovne informacije s ultrazvuka dobit ćete odmah nakon pregleda. Pisani nalaz s konačnom procjenom rizika dobit ćete čim stignu nalazi krvi i svi se podaci uzmu u obzir.
Rezultat je prikazan kao omjer ili postotak, uz jasno tumačenje i preporuku sljedećih koraka. Nalaz je uvijek dostavljen u pisanoj formi, kako biste ga mogli sačuvati i u miru pregledati kod kuće.
U Specijalnoj bolnici Podobnik preglede provodi iskusan tim fetalne medicine na suvremenim ultrazvučnim uređajima. Svakom pristupamo individualno, uz dovoljno vremena za mjerenja i pitanja. Probir prilagođavamo vašoj trudnoći i anamnezi te sve objašnjavamo jednostavno i s fokusom na ono što je vama najvažnije.
Cijena kombiniranog probira
Cijene probira, ali i svih naših usluga možete provjeriti u cjeniku dostupnom na našoj Internet stranici.
Najčešća pitanja naših pacijentica
Ako nakon probira odaberete NIPT, on je za trisomiju 21 odnosno dijagnozu Down sindroma točan u više od 99% slučajeva. Ipak, svaki pozitivan NIPT nalaz mora se potvrditi invazivnijim dijagnostičkim testom kao što je uzimanje uzorka posteljice ili plodove vode.
Nalaz se mora potvrditi amnicentezom odnosno kariotipizacijom ukoliko trudnica odluči zatražiti prekid trudnoće na što ima pravo do 22 tjedna trudoće prema aktualnom hrvatskom zakonu.
