Rani kombinirani probir za Downov sindrom
Između 11. i 14. tjedna trudnoće
Radi pravovremenog otkrivanja moguće kromosomopatije i malformacije ploda, trudnicama se između 11. i 14. tjedna trudnoće preporučuje napraviti rani kombinirani probir. Rani kombinirani probir najučinkovitija je metoda kojom je moguće utvrditi postojanje Downovog sindroma i drugih kromosomskih grešaka, njome se otkrije većina od 90% otkrivenih trudnoća s Downovim sindromom i kromosomskim greškama.
Kromosomopatije i malformacije ploda jedan su od glavnih uzroka perinatalne smrtnosti i morbiditeta. Iako je velika većina djece potpuno zdrava, kod 3 – 5 % sve novorođenčadi javljaju se urođene anomalije. Jedno od stotinu djece ima fizički ili mentalni hendikep, a Downov sindrom (višak kromosoma 21) među najčešćim je uzrocima tog stanja. Svaka žena nosi rizik rođenja djeteta s Downovim sindromom ili s nekom drugom kromosomskom greškom, no on je veći kod trudnica starije životne dobi.
Procjena rizika
Najsigurniji način procjene rizika kombinacija je ova 3 parametra:
- ultrazvučni nalazi između 11. i 14. tjedna trudnoće: nuhalni nabor (mjerenje tekućine u području vrata ploda – svaki plod ima nešto tekućeg sadržaja, ali kod ploda s Downovim sindromom on je obično veći), duljina nosnih kostiju, frontomaksilarni kut, Dopplerski protok u ductus venosusu, trikuspidalna regurgitacija
- mjerenje vrijednosti hormona iz krvi trudnice između 11. i 14. tjedna trudnoće (free β-hCG i PAPP-A: kod trudnoća s Downovim sindromom postoji tendencija povišene vrijednosti free β-hCG-a i snižene vrijednosti PAPP-A).
Kombinacija ove tri metode je najučinkovitija i otkriva do 90% trudnoća s Downovim sindromom. Liječnici u SB Podobnik imaju iskustvo i kvalifikacije za obavljanje takvog liječničkog pregleda kako bi uz pomoć ultrazvučnog aparata visoke rezolucije analizirali i odredili markere u ranoj trudnoći.
Invanzivne i neinvanzivne metode
Rezultat kombiniranog probira samo izražava rizik; takvim se testom ne može stopostotno potvrditi ili poreći postoji li Downov sindrom. Genetski testovi jedini su siguran način za otkrivanje Downovog sindroma kod ploda. Neinvazivne genetske metode iz krvi majke (NIPT testovi) mogu sa sigurnošću većom od 99 % isključiti postojanje najčešćih kromosomskih grešaka (trisomije 21, 18, 13 i spolno vezanih kromosomskih grešaka).
Invazivne genetske metode (amniocenteza i CVS) koriste se već dugi niz godina i dokazuju točnost u određivanju cijelog kariograma ploda te se još uvijek smatraju najtočnijim i najkompletnijim genetskim metodama kojima se mogu otkriti greške svih 46 kromosoma.
Vjerojatnost kromosomopatije, odnosno stupanj rizika na koji ukazuje kombinirani probir može pomoći u donošenju odluke je li potrebno napraviti dodatnu neinvazivnu ili invazivnu dijagnostiku (CVS ili amniocentezu). Konačna odluka o daljnjoj dijagnostici isključivo je osobna, odnosno donose je roditelji.
